Những điều mẹ bầu nên biết về xét nghệm NIPT

Để có một thai kỳ khỏe mạnh, mẹ bầu không những cần chú ý đến yếu tố về dinh dưỡng, vận động, nghỉ ngơi, tuân thủ các mốc khám thai định kì, mà còn phải lưu ý về việc sàng lọc trước sinh.
Để sàng lọc trước sinh thì xét nghiệm NIPT được nhiều mẹ bầu lựa chọn đảm bảo an toàn và có độ chính xác cao. 
Vậy xét nghiệm NIPT là xét nghiệm gì? Bao nhiêu tuần thai thì có thể xét nghiệm NIPT? ....Mời mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để biết rõ hơn nhé.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích ADN tự do (cfDNA – cell-free DNA) của thai nhi nhằm phát hiện nguy cơ mắc một số bất thường nhiễm sắc thể.

Trong quá trình mang thai, một phần ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ dưới dạng ADN tự do. Xét nghiệm NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phân tích những đoạn ADN này, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể mà không cần xâm lấn vào bào thai như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau. Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính (XXY, XO, XXX...)

Bao nhiêu tuần thai thì có thể xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9, thứ 10 trở đi. Vì lúc này, lượng ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ đã đủ để phân tích chính xác. Nếu làm quá sớm, nồng độ ADN thai nhi có thể chưa đạt mức tối thiểu, dẫn đến kết quả không đủ để đánh giá. Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu nên thảo luận với bác sĩ để kiểm tra tuổi thai bằng siêu âm đã đủ tuần, lựa chọn thời điểm thích hợp nhất dựa trên tình hình cụ thể của thai kỳ.

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Tuy xét nghiệm NIPT không  phải xét nghiệm bắt buộc theo quy định y tế, nhưng nếu có điều kiện, mẹ bầu nên thực hiện để sàng lọc dị tật thai nhi sớm và an toàn. Một số trường hợp có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ khuyến nghị làm NIPT để giảm nguy cơ bỏ sót bất thường. Đặc biệt là các mẹ bầu thuộc trường hợp sau:

• Mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên: Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng cao theo tuổi.
• Kết quả Double Test/Triple Test có nguy cơ cao: Nếu xét nghiệm sàng lọc truyền thống cho kết quả nghi ngờ, NIPT giúp kiểm tra chính xác hơn.
• Gia đình có tiền sử bất thường di truyền: Nếu gia đình có người bị hội chứng Down, Edwards, Patau,... mẹ bầu nên làm NIPT để kiểm tra nguy cơ.
• Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên siêu âm: Ví dụ như độ mờ da gáy dày, bất thường tim, xương,...
• Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh: Nếu mẹ đã từng sinh con mắc hội chứng nhiễm sắc thể, nguy cơ lặp lại sẽ cao hơn.
• Mang thai nhờ IVF hoặc mang song thai: Thai IVF hoặc đa thai có nguy cơ bất thường cao hơn.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT so với các phương pháp xét nghiệm khác

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay, với nhiều ưu điểm vượt trội so với các xét nghiệm truyền thống như Double Test, Triple Test, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

1. Độ chính xác cao (>99%): NIPT có độ chính xác >99% trong phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards và Patau. Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính (XXY, XO, XXX...). So với Double Test/Triple Test có độ chính xác chỉ 80-90%, NIPT giúp giảm đáng kể tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

2. Không xâm lấn – An toàn tuyệt đối:  NIPT chỉ cần lấy 5-7ml máu mẹ, không can thiệp vào tử cung hay thai nhi, không có nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng, rò rỉ ối như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Phù hợp với tất cả mẹ bầu, đặc biệt là người có nguy cơ cao (mẹ lớn tuổi, mang thai IVF, tiền sử sảy thai...).

3. Thực hiện sớm từ tuần thứ 9: NIPT có thể làm từ tuần 9 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm các bất thường, thông qua quá trình phân tích, bác sĩ sẽ dự đoán được dị tật, bệnh lý thai nhi có nguy cơ mắc phải. Trong khi đó, Double Test chỉ thực hiện từ tuần 11-13, Triple Test từ tuần 15-18, và chọc ối từ tuần 15 trở đi. Phát hiện sớm giúp bố mẹ có thêm thời gian để theo dõi và đưa ra quyết định phù hợp theo hướng dẫn của bác sĩ.

4. Giảm nguy cơ phải chọc ối không cần thiết:  Nếu kết quả NIPT bình thường, mẹ không cần phải chọc ối, Điều này giúp mẹ bầu tránh được rủi ro của các phương pháp xâm lấn như sảy thai (0,5 - 1%),nhiễm trùng hoặc rò rỉ ối. Nếu kết quả NIPT có nguy cơ cao, bác sĩ mới chỉ định chọc ối để chẩn đoán chính xác.

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chỉ yêu cầu lấy mẫu máu từ tĩnh mạch của mẹ bầu. Do đó, xét nghiệm này không gây ảnh hưởng đến thai nhi và không tiềm ẩn nguy cơ sảy thai như các phương pháp xâm lấn khác.

Phương pháp này được đánh giá là an toàn cho cả mẹ và bé, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards và Patau. Tuy nhiên, như mọi xét nghiệm khác, NIPT không hoàn toàn loại trừ khả năng sai sót. Để đảm bảo kết quả chính xác, mẹ bầu nên lựa chọn các cơ sở y tế uy tín và tuân thủ đúng hướng dẫn của bác sĩ.

Một số lưu ý trước và sau khi làm xét nghiệm NIPT

NIPT thường được khuyến cáo thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi, khi lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích. Trước khi làm xét nghiệm mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu máu, vì thức ăn không ảnh hưởng đến kết quả.

Là phương pháp không xâm lấn nên không ảnh hưởng hay đau đớn cho mẹ bầu và thai nhi, quá trình diễn ra nhanh chóng, nên mẹ bầu cứ giữ tinh thần thoải mái, không phải lo lắng nhé.

Sau khi lấy mẫu máu, mẹ bầu có thể sinh hoạt bình thường, không cần kiêng cữ gì đặc biệt, Kết quả xét nghiệm thường có trong vòng 5 ngày làm việc, tùy thuộc vào cơ sở thực hiện và quy trình phòng thí nghiệm. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể đề nghị thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối để xác nhận.

Kết luận: Hi vọng với những chia sẻ nói trên có thể giúp mẹ bầu hiểu được xét nghiệm NIPT là gì, cũng như các thông tin liên quan về xét nghiệm này. Xét nghiệm NIPT có giá thành không hề rẻ nên mẹ bầu lựa chọn địa chỉ uy tín và chất lượng để thực hiện là điều cần thiết. Hãy liên hệ với chúng tôi Sản Phụ Khoa Biên Hòa để được giải đáp, và tư vấn miễn phí nhé.